Ketahui Jenis Talasemia

Ketahui Jenis Talasemia

Anonim

Jenis thalassemia yang anda ada bergantung kepada jumlah mutasi gen yang anda warisi dari ibu bapa anda, dan bahagian-bahagian molekul hemoglobin dipengaruhi oleh mutasi. Lebih teruk gen mutasi, thalasemia yang lebih teruk anda. Molekul hemoglobin terdiri daripada bahagian alfa dan beta yang boleh dipengaruhi oleh mutasi.

Thalassemia Alpha

Empat gen terlibat dalam membuat rantaian hemoglobin alfa. Anda mendapat dua daripada ibu bapa anda. Sekiranya anda mewarisi:

  • Salah satu gen mutasi, anda akan mempunyai tanda-tanda atau tanda-tanda thalasemia. Oleh itu, anda adalah pembawa penyakit dan boleh menyebarkannya kepada anak-anak anda.
  • Dua gen bermutasi, tanda-tanda dan gejala talasemia akan menjadi ringan. Keadaan ini boleh dipanggil alpha-talasemia kecil, atau anda mungkin diberitahu bahawa anda mempunyai sifat talasemia alpha.
  • Tiga gen bermutasi, tanda-tanda dan gejala akan sederhana dan teruk. Keadaan ini juga dikenali sebagai penyakit hemoglobin H.
  • Empat gen bermutasi, keadaan ini dipanggil fetalis besar atau hydrops talasemia alfa. Keadaan ini biasanya menyebabkan janin mati sebelum bersalin atau bayi yang baru lahir tidak lama selepas kelahiran.

Beta-talasemia

Dua gen terlibat dalam membuat rantai beta hemoglobin. Anda mendapat satu daripada setiap ibu bapa anda. Sekiranya anda mewarisi:

  • Salah satu gen mutasi, anda akan mempunyai tanda dan gejala ringan. Keadaan ini dipanggil beta-talasemia kecil atau dirujuk sebagai sifat beta-talasemia.
  • Dua gen bermutasi, tanda-tanda dan gejala akan menjadi sederhana dan teruk. Keadaan ini dipanggil beta-talasemia utama, yang juga dikenali sebagai anemia Cooley. Bayi yang lahir dengan dua gen hemoglobin yang cacat biasanya sihat ketika dilahirkan, tetapi mengalami tanda-tanda dan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan. Keadaan yang lebih ringan, yang dipanggil beta-thalassemia intermedia, juga boleh berlaku dengan dua gen mutasi.

Mencetuskan risiko talasemia

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko thalasemia termasuklah:

  • Sejarah keluarga thalasemia. Thalasemia disahkan dari ibu bapa kepada anak-anak melalui gen hemoglobin yang bermutasi. Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga thalasemia, anda mungkin mengalami peningkatan risiko keadaan ini.
  • Keturunan tertentu. Thalasemia berlaku paling kerap di kalangan orang dari Itali, Greece, Timur Tengah, keturunan Asia dan Afrika.

Komplikasi talasemia

Komplikasi talasemia yang mungkin termasuk:

  • Beban besi. Orang yang mengalami talasemia boleh mendapatkan terlalu banyak zat besi dalam tubuh mereka, sama ada dari penyakit itu sendiri atau dari pemindahan darah. Terlalu banyak besi boleh menyebabkan kerosakan pada sistem jantung, hati dan endokrin anda, yang termasuk kelenjar yang menghasilkan hormon yang mengatur proses seluruh tubuh anda.
  • Jangkitan. Orang yang mengalami thalasemia mempunyai risiko jangkitan yang lebih tinggi. Ini benar terutamanya jika anda telah mengalami penyingkiran limpa.

Dalam kes-kes thalasemia yang teruk, komplikasi berikut boleh berlaku:

  • Kecacatan tulang. Thalasemia dapat membuat sumsum tulang berkembang, yang menyebabkan tulang anda melebar. Ini boleh menyebabkan struktur tulang yang tidak normal, terutama di muka dan tengkorak. Sumsum tulang diluaskan juga membuat tulang nipis dan rapuh, meningkatkan peluang fraktur.
  • Pembesaran limpa (splenomegaly). Limpa membantu tubuh memerangi jangkitan dan menyaring bahan yang tidak diingini, seperti sel darah lama atau rosak. Thalasemia sering disertai oleh pemusnahan sejumlah besar sel darah merah, menjadikan limpa bekerja lebih keras daripada biasa, menyebabkan limpa membesar. Splenomegaly dapat membuat anemia lebih parah, dan dapat mengurangkan usia sel darah merah transfused. Sekiranya limpa tumbuh terlalu besar, ia mungkin perlu dikeluarkan.
  • Kadar pertumbuhan perlahan. Anemia boleh menyebabkan pertumbuhan kanak-kanak menjadi perlahan. Keterlambatan juga boleh ditangguhkan pada kanak-kanak dengan talasemia.
  • Masalah jantung. Masalah jantung, seperti kegagalan jantung kongestif dan irama jantung yang tidak normal (aritmia), mungkin berkaitan dengan talasemia yang teruk.

Kongsi artikel ini:

Kongsi ini:

  • Klik untuk berkongsi di Facebook (Buka dalam tetingkap baru)
  • Klik untuk berkongsi di Twitter (Buka dalam tetingkap baru)
  • Klik untuk berkongsi pada WhatsApp (Buka dalam tetingkap baru)
  • Klik untuk berkongsi pada Tumblr (Buka dalam tetingkap baru)
  • Klik untuk berkongsi di LinkedIn (Buka dalam tetingkap baru)
  • Klik untuk berkongsi pada Baris baru (Buka dalam tetingkap baru)
  • Klik untuk berkongsi pada BBM (Buka dalam tetingkap baru)

Tarikh disemak: 20 Januari, 2017 | Terakhir Edited: 20 Januari 2017

Sumber

Kelly N. Thalassemia. Pediatrik dalam Kajian. 2012; 33; 434.

Musallam KM, et al. Beban besi dalam intermedia b-talasemia: Kebimbangan yang muncul. Pendapat Semasa dalam Hematologi. 2013; 20: 187.

http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/thalassemia/printall-index.html

Pilihan Editor