Bagaimana untuk mendiagnosis Thalasemia?

Bagaimana untuk mendiagnosis Thalasemia?

Anonim

Doktor akan mendiagnosis thalassemia melalui ujian darah, termasuk kiraan darah lengkap (CBC) dan beberapa ujian hemoglobin khas.

  • CBC mengukur jumlah hemoglobin dan pelbagai jenis sel darah, seperti sel darah merah, melalui sampel. Orang yang mengalami talasemia mempunyai sel darah merah yang kurang dan hemoglobin yang kurang dalam darah mereka. Orang yang mempunyai sifat talasemia alpha atau beta mungkin mempunyai sel darah merah yang lebih kecil daripada saiz biasa.
  • Ujian hemoglobin mengukur jenis hemoglobin dalam sampel darah. Orang yang mengalami thalasemia mempunyai masalah dengan rantai protein alfa atau beta.

Kebanyakan kanak-kanak yang mengalami talasemia yang sederhana menunjukkan tanda-tanda dan gejala pada usia 2 tahun. Sekiranya kanak-kanak itu disyaki mempunyai talasemia, doktor akan membuat diagnosis melalui ujian darah untuk mendapatkan keputusan yang lebih tepat.

Apa yang boleh ditunjukkan melalui keputusan ujian darah?

Sekiranya anak anda mengalami talasemia, ujian darah boleh menunjukkan:

  • Tahap rendah sel darah merah
  • Saiz sel darah merah lebih kecil daripada biasa
  • Sel darah merah pucat
  • Sel darah merah mempunyai pelbagai saiz dan bentuk
  • Sel darah merah dengan pembahagian hemoglobin yang tidak sekata, berbentuk bull's-eye di bawah mikroskop

Ujian darah juga boleh digunakan untuk:

  • Mengukur jumlah besi dalam darah kanak-kanak
  • Periksa hemoglobin kanak-kanak
  • Jalankan analisis DNA untuk mendiagnosis talasemia. Analisis DNA juga digunakan untuk menentukan sama ada seseorang yang membawa gen hemoglobin bermutasi atau tidak.

Ujian pranatal

Ujian untuk mendiagnosis talasemia boleh dilakukan sebelum bayi dilahirkan. Ujian yang digunakan untuk mendiagnosis thalassemia dalam janin termasuk:

  • Pensampelan villa Chorionic . Ujian ini biasanya dilakukan sekitar minggu ke-11 kehamilan dengan mengambil sekeping kecil plasenta untuk diperiksa.
  • Amniosentesis . Ujian ini biasanya dilakukan sekitar minggu ke-16 kehamilan dengan mengambil sampel cecair yang mengelilingi janin.

Teknologi Pembiaran Membantu (ART)

ART menggabungkan diagnosis genetik pra-implantasi dengan persenyawaan in vitro. Kaedah ini boleh membantu ibu bapa yang mempunyai talasemia atau pembawa gen hemoglobin yang cacat melahirkan bayi yang sihat. Prosedur ART bermula dengan menggabungkan telur matang ibu hamil dengan sperma calon ayah pada plat khusus di makmal. Embrio akan diuji untuk mengelakkan gen yang cacat, dan hanya embrio yang melepasi kecacatan genetik akan ditanam di dalam rahim ibu.

Berapa lamakah masa sebelum keputusan ujian keluar?

Ini bergantung kepada kaedah ujian dan makmal yang menjalankan penilaian. Ujian ini memerlukan peralatan khas dan tidak semua makmal mengendalikan ujian. Sampel anda boleh dihantar ke makmal rujukan, jadi mungkin keluar selepas beberapa hari.

Adakah terdapat apa-apa lagi yang perlu saya ketahui?

Kongsi artikel ini:

Kongsi ini:

  • Klik untuk berkongsi di Facebook (Buka dalam tetingkap baru)
  • Klik untuk berkongsi di Twitter (Buka dalam tetingkap baru)
  • Klik untuk berkongsi pada WhatsApp (Buka dalam tetingkap baru)
  • Klik untuk berkongsi pada Tumblr (Buka dalam tetingkap baru)
  • Klik untuk berkongsi di LinkedIn (Buka dalam tetingkap baru)
  • Klik untuk berkongsi pada Baris baru (Buka dalam tetingkap baru)
  • Klik untuk berkongsi pada BBM (Buka dalam tetingkap baru)

Tarikh disemak: 20 Januari, 2017 | Terakhir Edited: 20 Januari 2017

Sumber

Kelly N. Thalassemia. Pediatrik dalam Kajian. 2012; 33; 434.

http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/thalassemia/printall-index.html

https://labtestsonline.org/understanding/analytes/hemoglobin-var/tab/faq/

http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/thalassemia/diagnosis

Pilihan Editor